「腎臟」與肝臟都是身體重要的解毒器官，靠著形成尿液幫助排出食物消化及身體代謝後產生的廢物。正常來說，每個人出生的時候，都應該擁有2顆健康的腎臟。
但「尿毒症」也是台灣人非常熟悉的疾病，全台洗腎人口已經超過9萬人，在國際上更有「洗腎王國」的稱號，日常也有許多健康產品、衛教文章在教導如何避免「洗腎」，且強調少糖、少鹽、少油、多喝水。
任誰，都不希望洗腎發生在自己身上。
只是有一群人無法避免，一生下來就要面對「終有一天會洗腎」的恐懼，這份恐懼也讓他們不願意生小孩，就是怕1/2的機率，讓孩子同樣抽中那支「必須洗腎」的惡夢籤。
遺傳疾病真的注定要不斷複製悲劇嗎？
「多囊腎是體染色體顯性遺傳疾病，只要父母有一個人有，小孩就有1/2的機率會遺傳，如果不幸父母2個人都有，生下來的小孩就是3/4，75％的機率會遺傳。」彰化基督教醫院腎臟科主任邱炳芳說。
邱炳芳是腎臟血液透析（最常見的洗腎方式）的資深醫師，在彰基的洗腎患者中，有10位是多囊腎病患，比例不算低。
事實上，多囊腎也是在所有遺傳性疾病會造成洗腎的單一原因中，人數最多的疾病。
多囊腎小檔案
- 正式名稱：自體顯性遺傳多囊腎，ADPKD。
- 別名：泡泡腎。
- 症狀：高血壓、肚子脹、腰痛、蛋白尿、血尿、結石。
- 可能同時併發疾症：腎衰竭最終可能至尿毒症、、肝臟囊腫、腦血管瘤（易中風）、、心臟瓣膜問題。
- 類型：台灣最常見有第一型（約佔85％）、第二型（約佔15％），第一型患者大約在50-60歲左右，腎功能就可能破壞至需要洗腎的程度。
- 得病機率：屬於顯性遺傳，只要爸媽有一人得病，自己罹病的機率就是50％。
邱炳芳說，雖然多囊腎最主要的症狀就是腎臟長出囊泡，但其實要注意的不是只有囊泡到底長出來了沒，還有高血壓、血尿、結石等症狀，也要極力避免泌尿道感染。
血壓從30歲左右就要開始注意，而血尿及蛋白尿的出現會增加腎衰竭風險，再加上這些症狀出現的越早，未來洗腎的機率越高，也讓許多人結婚後乾脆不想生小孩，要「斷絕」這個可怕的基因。
但對於邱炳芳來說，得到多囊腎後其實不需要太悲觀，「既然是遺傳疾病，就可以做基因檢測，若已受孕胎兒也可以做絨毛膜穿刺基因檢測，雖然無法保證百分百準確，但還是有些好處。」
因為多囊腎有分成不同的基因型別，診斷多囊腎的人，醫師都一定會做基因檢測，確定是哪個部分出現問題。
「一條長長的DNA，可能是一個點異常，也可能是一小段異常，找到不同的異常位置，就知道未來預後、什麼時候開始進行治療。」邱炳芳說，比如第一型或DNA大片段遺失的人，因為腎功能惡化的比較早且快，就可以考慮提早使用藥物來「延緩」。
而對於想要生小孩的人來說，找到異常的基因突變點，可以利用人工生殖的技術，挑選不帶有多囊腎基因的胚胎。
孩子並不會一生不幸，他只是提早開始注意腎臟健康
雖然「遺傳性多囊腎」，加上可能洗腎的未來聽起來很可怕，但邱炳芳強調，「通常在30歲之前，根本不會感覺到跟其他人有什麼差異。」
而即使沒有多囊腎的疾病，還是有可能會洗腎，如果天天大魚大肉、吃得很鹹、愛喝飲料，也是非常有可能在40、50歲就把自己健康的腎臟全部搞壞。反而多囊腎的患者，通常會特別注意腎臟的健康。
一般腎臟疾病，「當腎絲球過濾率剩下60分的時候，我們叫『進入慢性腎臟病第3期』會建議蛋白質要吃少一點，減少腎臟的負擔。比如一般人是每公斤體重吃11.2公克，只剩60分的人就要吃1公克；等於50公斤的人要從原本吃60公克的蛋白質，改成50公克。」邱炳芳說。
但當腎功能剩下60分的時候，通常不會有太明顯的症狀，因為腎臟還是可以維持身體的正常運作，所以很容易被忽略，反而每3個月到半年會追蹤一次腎功能的多囊腎患者會在更早的時候，就很快知道，並改變自己的生活方式。
「而且當發現腎功能開始有往下走的趨勢，是不是可以用藥物來延緩腎功能下降？我認為如果有這個擔憂，是可以的，臨床研究上也看到的確有效。」邱炳芳說。
目前治療多囊腎的藥物，針對年齡在18～50歲的患者、慢性腎臟病第3期，以及腎絲球過濾率（eGFR）跟去年比較，一年下降大於5.0mL/min/1.73 m²的人，或五年內eGFR 每年下降≧2.5 mL/min/1.73 m2，且排除其它如脫水、藥物、感染、阻塞等原因所致。就能有條件申請藥物給付。而這藥物是能直接抑制「抗利尿激素」在腎臟作用，從而減少囊泡的生長及延緩腎功能的惡化。
邱炳芳說，不過通常第一型的患者在開始長水泡的時候，腎功能就會很快下降，進入在第二期時雖不符合健保給付條件；所以也有些人會早點吃，也可以延緩惡化到第三期、第四期，甚至洗腎的時間。
「我覺得多囊腎真的不是什麼絕症，假設他原本要在50歲、或是60歲洗腎，提早用藥而延緩了5年、10年，洗腎之後還可以再活至少10年，一生也到了平均存活年齡，而且大半的人生一樣能夠精彩。」邱炳芳說，「這樣一想，就比較沒那麼可怕了。」
文／盧映慈 圖／何宜庭
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August 14, 2020 at 05:00PM
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